SSD: MED/19 – Chirurgia Plastica

Descrizione

Il progetto “Biobanca e Database per la Sindrome di Poland”, in collaborazione con la Biobanca Genetica dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova e l’Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP), ha l’obiettivo di mettere a disposizione della comunità scientifica, nazionale ed internazionale sia il materiale biologico, sia i relativi dati clinici – genetici delle persone affette da Sindrome di Poland (SdP). La disponibilità di entrambi gli elementi, strettamente correlati tra loro, fornirà, a chi si appresta a studiare la malattia, uno strumento completo per lo studio della patologia e del suo andamento clinico. Secondo i principi definiti dal Piano Nazionale per le Malattie Rare il progetto mette insieme tutti gli attori coinvolti nella SdP: il paziente, l’associazione AISP onlus, i clinici, il network delle Biobanche Genetiche Telethon e la comunità scientifica internazionale. Lo scopo del progetto quello di stimolare e promuovere la ricerca sulla SdP. Il progetto dunque si compone di due aree con competenze distinte, ma strettamente connesse tra loro:
1. Raccolta e conservazione dei campioni biologici presso la Biobanca Genetica dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova. Le operazioni di preparazione del contenitore e trasferimento della biopsia cutanea e/o del prelievo di sangue dalla U.O. Chirurgia Plastica dell’Istituto alla Biobanca di Cellule e DNA da Pazienti Affetti da Malattie Genetiche sita presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova viene effettuata con il supporto del Centro di Risorse Biologiche dell’Istituto (CRB) mediante procedura standardizzata.
2. Database per la Sindrome di Poland ovvero la raccolta e l’aggiornamento dei dati clinici, paraclinici e strumentali di pazienti affetti da Sindrome di Poland. Il DB nasce dalla necessità di ordinare e aggiornare le informazioni, relative alle persone che hanno depositato i loro campioni presso la BG-IGG, per fini epidemiologici e di ricerca, per una migliore conoscenza della storia naturale della malattia e per individuare le cause genetiche che sembrano determinarla. Il progetto è promosso dall’Associazione Italiana Sindrome di Poland (AISP) in collaborazione con il servizio di Biostatistica dell’Istituto Giannina Gaslini e dei membri del Comitato Tecnico Scientifico AISP.
Per l’attuazione del progetto è stata richiesta una borsa di studio all’interno del Bando di Concorso “Progressi in Biologia e Medicina”, finanziato dalla Fondazione MINTAS (scadenza del Bando in data 21/11/2014).